A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, focus sur les plateformes franciliennes de prises en charge

Le saviez-vous ?

Saviez-vous que les maladies rares, ce n’est pas si rare ? En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour.

Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes. Malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.

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Focus sur les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) en Île-de-France

Aux côtés des filières maladies rares, 5 Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) sont désormais des acteurs incontournables dans la coordination de l’offre de soins dédiée à la prise en charge des maladies rares en Île-de-France (19 existent en France au total).

Créées dès 2019 par la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS), les PEMR ont pour mission principale de renforcer l'articulation inter-filières sur leur territoire. Les objectifs sont multiples et comprennent notamment l'amélioration de la visibilité des centres labellisés maladies rares, la mutualisation des ressources entre les différents acteurs, la participation à la formation et à l'information, le soutien à l'innovation et à la recherche ou encore la facilitation des liens avec le secteur médico-social dans les centres maladies rares. Ces plateformes ont également pour but le partage d'expertise ainsi que la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources dans le domaine des maladies rares à une échelle locale.

Liste des Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) labellisées en Île-de-France :

Evénements organisés par les 5 PEMR franciliennes pour la Journée Nationale des Maladies Rares 

A l’occasion de cette journée du 29 février, les équipes des PEMR se mobilisent aux côtés des centres de référence maladies rares et des associations de patients, et proposent de nombreuses activités culturelles en lien avec les maladies rares !

Evénements organisés :

• Centre Université Paris Cité

La PEMR AP-HP. Centre-Université Paris Cité organise un webinaire en deux temps le jeudi 29 février 2024 :

• De 10h à 11h20 : conférence scientifique des CRMR sur les avancées de la recherche dans les maladies rares.
• De 11h30 à 13h : table ronde sur le thème "Sports et maladies rares".

En partenariat avec l'association Premiers de cordée, des activités sportives seront proposées l’après-midi aux enfants hospitalisés.

Pour plus de détails sur le programme et les modalités d'inscription, vous pouvez consulter le lien suivant : [Webinaire] Journée internationale des maladies rares | Jeudi 29 février 2024 - Site internet maladies rares de l'hôpital Necker (aphp.fr)

• Grand Paris-Est ESMARA

Manifestation gratuite et ouverte à tous, le jeudi 29 février de 14h à 17h, dans le hall principal de l’hôpital Henri-Mondor. Les équipes des centres de référence maladies rares et de la plateforme d’ESMARA se mobiliseront, aux côtés des associations de patients avec proposition de plusieurs activités culturelles.

Lien de l’événement : https://esmaramaladiesrares.fr/save-the-date-journee-internationale-maladies-rares-2024-a-henri-mondor/

Projection également du documentaire « Jusqu’en haut avec lui », le mercredi 28 février à 19h à l’Assemblée Nationale (sur inscription préalable), suivie d’un débat sur le thème «Regards croisés sur la prise en charge des maladies rares en 2024 », en présence de Mme Sophie Drancygier, Déléguée Générale de la Fondation Groupama, et de Mme Charline Pouillet, protagoniste du documentaire, avec pour intervenantes le Pr Bachoud-Lévi et Mme Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares. Lien de l’événement : https://esmaramaladiesrares.fr/invitation-projection-documentaire-jusquen-haut-avec-lui-a-lassemblee-nationale-28-02-24-a-19h-inscription-obligatoire/

• Paris-Nord

Webinaire ouvert à tous, sur la thématique : « Maladies rares et partenariat patient » le jeudi 29 février de 13h-14h30. Lien du programme + inscription : https://robertdebre.aphp.fr/17e-journee-internationale-des-maladies-rares/

A l’initiative de la PEMR Paris-Nord, et en partenariat avec le Ministère de la Santé : sensibilisation nationale des patients aux maladies rares et à l’existence des PEMR du 26 février au 3 mars dans les vitrines des pharmacies du groupement Giphar (près de 1000 pharmacies sont concernées).

En lien avec l’URPS des pharmaciens d’Ile de France, réalisation d’un poster pour sensibiliser aux maladies rares les patients se rendant dans l’une des 3500 pharmacies de la région.

• Paris Saclay

Escape Game sur l’errance diagnostique dans les maladies rares intitulé « Le mystère de la licorne », en lien avec la filière OSCAR organisé mercredi 28 février (journée entière) et jeudi 29 février (matin) à la Maison des maladies rares à l'hôpital Bicêtre.

Pour s’inscrire : https://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/inscription-le-mystere-de-la-licorne-escape-game-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares/

• Paris Sorbonne Université

Journée d’échange et de sensibilisation aux maladies rares le jeudi 29 février de 11h à 15h, avec tenue de stands par des associations de patients, des centres maladies rares et l’équipe de la PEMR sur les 4 hôpitaux : Pitié-Salpêtrière, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau.

Lien vers le site internet et l’ensemble des événements dédiés à cette journée : https://trousseau.aphp.fr/maladiesrares-aphp-sorbonne/journee-internationale-des-maladies-rares-2024/