Le saviez-vous ?
Saviez-vous que les maladies rares, ce n’est pas si rare ? En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour.
Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes. Malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.
Qu’est-ce que le Plan National Maladies Rares (PNMR) ?
La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 place la lutte contre les maladies rares comme l’une des 5 priorités de santé publique. De ce fait, la France est le premier pays d’Europe à avoir mis en place un Plan National de Santé Publique Maladies Rares (PNMR) piloté par le ministère chargé de la santé.
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4), sorti en février 2025, prend en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et en s’inscrivant dans une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années.
Les filières de santé maladies rares, qu’est-ce que c’est ?
Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui rassemble et coordonne un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge.
Il existe 23 FSMR chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.
Les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR), qu’est-ce c’est ?
Créées dès 2019 par la Direction générale de l'offre de soins (DGOS), les PEMR ont pour mission principale de renforcer l'articulation inter-filières sur leur territoire. Les objectifs sont multiples et comprennent notamment l'amélioration de la visibilité des centres labellisés maladies rares, la mutualisation des ressources entre les différents acteurs, la participation à la formation et à l'information, le soutien à l'innovation et à la recherche ou encore la facilitation des liens avec le secteur médico-social dans les centres maladies rares. Ces plateformes ont également pour but le partage d'expertise ainsi que la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources dans le domaine des maladies rares à une échelle locale.
Les PEMR franciliennes
Aux côtés des filières maladies rares, 5 Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) sont désormais des acteurs incontournables dans la coordination de l’offre de soins dédiée à la prise en charge des maladies rares en Île-de-France (19 existent en France au total).
Liste des Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) labellisées en Île-de-France :
| Nom de la Plateforme | Périmètre des PEMR (hôpitaux) | Retrouvez l’actualité de chaque plateforme sur leur site internet |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares et Handicap AP-HP Centre Université Paris Cité | Hôpitaux : Necker Enfants Malades, Cochin, Georges Pompidou, Hôtel-Dieu | Pierre COWET – chef de projet de la plateforme +33 (0) 01 44 49 59 61 |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares Grand Paris Est (ESMARA) | Hôpitaux : GHU Henri Mondor, Centre Hospitalier Inter-communal (CHIC) , Centre Hospitalier Villeneuve Saint-Georges (CHIV), Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF), Groupe Hospitalier Est Francilien (GHEF), Groupe Hospitalier Sud d’Ile de France (GHSIF), Hôpitaux de saint Maurice et l’institut Robert Merle d’Aubigné (IRMA ). | +33 (0)6 16 68 30 66 ou +33 (0) 01 45 17 83 86. |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares Paris Nord | Hôpitaux : Beaujon, Bichat, Bretonneau, Lariboisière, Louis Mourier, Robert Debré, Saint Louis, Avicenne et J. Verdier | maladiesrares.parisnord@aphp.fr +33 (0)1 40 03 23 76 |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares AP-HP Paris Saclay - Université de Paris | Hôpitaux : Maison des maladies rares Hôpital Bicêtre | secretariat.maladiesrares@aphp.fr +33 (0)1 45 21 24 34 |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares AP-HP. Paris Sorbonne Université | Hôpitaux : Armand Trousseau, Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon | maladiesrares.aphp-sorbonne@aphp.fr +33 (0)1 44 73 52 61 |
À l’occasion de la journée du 28 février 2025, les équipes des PEMR se mobilisent aux côtés des centres de référence maladies rares et des associations de patients, et proposent de nombreuses activités culturelles en lien avec les maladies rares !
Centre Université Paris Cité
Les équipes du GHU et de la plateforme d’expertise maladies rares proposent des actions de sensibilisation afin de mettre en avant les parcours, les équipes, les travaux de recherche au sein du GHU.
vendredi 28 février entre 10h et 17h, à Necker, espace La Suite
Escape Game Le mystère de la licorne ».
Conçu par la filière maladies rares OSCAR et la plateforme Saclay, et déployé pour la première fois en dehors de son site d’origine, avec les filières FAVA-Multi, FIMARAD, FILFOIE, G2M, NEUROSPHINX, OSCAR, TETECOU et les plateformes AP-HP (Centre et Saclay). Une pour aborder de manière ludique l’errance diagnostique que les patients peuvent rencontrer. Escape Game ouvert à tous les professionnels du GHU-
Pour plus de détails sur le programme et les modalités d'inscription, consulter le lien suivant : https://maladiesrares-paris-centre.aphp.fr/152-2/
Grand Paris-Est ESMARA
À cette occasion, la plateforme d’Expertise Maladies Rares Grand Paris Est- ESMARA organise une journée de sensibilisation qui se déroulera le vendredi 28 février 2025, de 13h à 16h, dans le hall principal de l’hôpital Henri-Mondor (RDC haut – Porte 1).
Les équipes des centres de référence maladies rares faisant partie de la plateforme ESMARA, ainsi que les associations de patients, se mobiliseront pour offrir un moment d’échange, de réflexion et une rencontre unique à l’occasion de cette journée.
Pour découvrir le programme de l’événement : https://esmaramaladiesrares.fr/journee-internationale-des-maladies-rares/
Paris-Nord
Pour la 4e année consécutive, la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord propose un webinaire dédié au partenariat patient dans les maladies rares
WEBINAINE : LES INNOVATIONS DES CENTRES EXPERTS le jeudi 13 mars 2025 février de 13h-14h14- Webinaire ouvert à tous.
Lien du programme + inscription : https://robertdebre.aphp.fr/veille-evenements-maladies-rares/
AP-HP – Université Paris Saclay – Plateforme d’Expertise maladies rares
Plusieurs actions sont prévues lors de la journée internationale des maladies rares - 28 Février 2025
1. Association à l’Escape Game sur le site de Necker – vendredi 28 février de 10h à 17h - © Escape Game 2023 « Le Mystère de la Licorne » – Plateforme d’Expertise maladies rares Paris-Saclay – FSMR OSCAR – RespiFIL
2. Illumination de la façade de l’Hôpital Bicêtre du 24 au 28 février inclus, aux couleurs de la campagne de la journée internationale des maladies rares (rose, violet, bleu, vert). Cet événement visuel fort vise à attirer l’attention sur la nécessité d’une meilleure reconnaissance des maladies rares et des besoins des patients. Cette illumination aura lieu également dans les autres hôpitaux pédiatriques de l’AP-HP. (Necker, Robert Debré, Trousseau)
3. Deux journées de sensibilisation dans les établissements scolaires, organisés par la PEMR Paris Saclay en lien avec les filières OSCAR, CARDIOGEN et TETE COU.
Mercredi 5 mars 2025 de 9h à 14h - Ensemble scolaire privé de St Pierre Fourier (Paris 12)
Jeudi 20 mars 2025 de 9h à 16h30 – Lycée public d’Arsonval (Saint Maur, 94)
4. Communication dans les pharmacies du groupement des pharmacies Well & Well (+ de 190 pharmacies en majorité en Ile de France) avec la réalisation d’un publirédactionnel dans leur magazine du mois de février, destiné aux patients, et d’un affichage de sensibilisation aux maladies rares visible sur les écrans des vitrines des pharmacies durant le mois de février
5. Réalisation d’un podcast par l’ANEPF (Association nationale des étudiants en pharmacie de France) pour sensibiliser sur les maladies rares avec une interview de Hélène BERRUE-GAILLARD, présidente de l’alliance maladies rares et de maladies rares info services et de Ioël DETTON, président de l’association Noonan.
Ces deux dernières actions ont été organisées par la plateforme d’expertise maladies rares de Paris Nord, Paris Saclay, Sorbonne Université et les filières NEUROSPHINX et OSCAR.
6. Communication au sein de la fac de pharmacie de Paris Saclay sur les maladies rares.
Pour retrouver tous les événements : https://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/
Paris Sorbonne Université
Journée d’échange et de sensibilisation aux maladies rares le jeudi 29 février 2025 de 11h à 15h, avec tenue de stands par des associations de patients, des centres maladies rares et l’équipe de la PEMR sur les 4 hôpitaux : Pitié-Salpêtrière, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau.
