Le saviez-vous ?
Saviez-vous que les maladies rares, ce n’est pas si rare ? En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour.
Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes. Malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.
Qu’est-ce que le Plan National Maladies Rares (PNMR) ?
La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 place la lutte contre les maladies rares comme l’une des 5 priorités de santé publique. De ce fait, la France est le premier pays d’Europe à avoir mis en place un Plan National de Santé Publique Maladies Rares (PNMR) piloté par le ministère chargé de la santé.
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4), sorti en février 2025, prend en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et en s’inscrivant dans une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années.
Les filières de santé maladies rares, qu’est-ce que c’est ?
Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui rassemble et coordonne un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge.
Il existe 23 FSMR chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.
Les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR), qu’est-ce c’est ?
Créées dès 2019 par la Direction générale de l'offre de soins (DGOS), les PEMR ont pour mission principale de renforcer l'articulation inter-filières sur leur territoire. Les objectifs sont multiples et comprennent notamment l'amélioration de la visibilité des centres labellisés maladies rares, la mutualisation des ressources entre les différents acteurs, la participation à la formation et à l'information, le soutien à l'innovation et à la recherche ou encore la facilitation des liens avec le secteur médico-social dans les centres maladies rares. Ces plateformes ont également pour but le partage d'expertise ainsi que la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources dans le domaine des maladies rares à une échelle locale.
Les PEMR franciliennes
Aux côtés des filières maladies rares, 5 Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) sont désormais des acteurs incontournables dans la coordination de l’offre de soins dédiée à la prise en charge des maladies rares en Île-de-France (23 existent en France au total).
Liste des Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) labellisées en Île-de-France :
| Nom de la Plateforme | Périmètre des PEMR (hôpitaux) | Retrouvez l’actualité de chaque plateforme sur leur site internet |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares et Handicap AP-HP Centre Université Paris Cité | Hôpitaux : Necker Enfants Malades, Cochin, Georges Pompidou, Hôtel-Dieu | Pierre COWET – chef de projet de la plateforme +33 (0) 01 44 49 59 61 |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares Grand Paris Est (ESMARA) | Hôpitaux : GHU Henri Mondor, Centre Hospitalier Inter-communal (CHIC), Centre Hospitalier Villeneuve Saint-Georges (CHIV), Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF), Groupe Hospitalier Est Francilien (GHEF), Groupe Hospitalier Sud d’Ile de France (GHSIF), Hôpitaux de saint Maurice et l’institut Robert Merle d’Aubigné (IRMA). | +33 (0)6 16 68 30 66 ou +33 (0) 01 45 17 83 86. |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares Paris Nord | Hôpitaux : Beaujon, Bichat, Bretonneau, Lariboisière, Louis Mourier, Robert Debré, Saint Louis, Avicenne et J. Verdier | maladiesrares.parisnord@aphp.fr +33 (0)1 40 03 23 76 |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares AP-HP Paris Saclay - Université de Paris | Hôpitaux : Maison des maladies rares Hôpital Bicêtre | secretariat.maladiesrares@aphp.fr +33 (0)1 45 21 24 34 |
| Plateforme d'Expertise Maladies Rares AP-HP. Paris Sorbonne Université | Hôpitaux : Armand Trousseau, Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon | maladiesrares.aphp-sorbonne@aphp.fr +33 (0)1 44 73 52 61 |
À l’occasion de la journée du 28 février 2026, les équipes des PEMR se mobilisent aux côtés des centres de référence maladies rares et des associations de patients, et proposent de nombreuses activités culturelles en lien avec les maladies rares !
Des façades aux couleurs des maladies rares
Les cinq Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) franciliennes se mobilisent pour faire rayonner la cause à travers des actions visibles et fédératrices, notamment des façades hospitalières illuminées aux couleurs des maladies rares.
Du 23 février au 1er mars 2026, plusieurs établissements emblématiques d’Île-de-France illumineront leurs bâtiments en rose, bleu et vert.
- Université Paris Cité, le GHU Paris Centre mettra en lumière les façades de l’Hôpital Necker-Enfants malades ainsi que le bâtiment Copernic de l’Hôpital Cochin.
- Grand Paris-Est – la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Grand Paris-Est (ESMARA) du GHU Henri-Mondor participera également à cette mobilisation en illuminant ses bâtiments toute la semaine.
- La PEMR Paris Nord reconduira l’illumination de l’Hôpital Robert-Debré, du 23 février au 1er mars.
- La plateforme AP-HP – Université Paris-Saclay mettra en lumière la façade historique de l’Hôpital Bicêtre.
Au-delà de ces illuminations symboliques, d’autres temps forts viendront rythmer cette mobilisation. La plateforme AP-HP.Sorbonne Université organisera, du 9 au 13 mars 2026, une semaine d’information et d’échanges dans cinq établissements : l’Hôpital Armand-Trousseau, l’Hôpital Saint-Antoine, l’Hôpital Tenon, l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière et l’Hôpital Rothschild.
Conférences, stands d’information, rencontres avec les équipes expertes, valorisation des centres de référence et échanges avec les associations de patients viendront compléter ces actions.
Parce que derrière chaque maladie rare, il y a une personne, une histoire et un besoin essentiel de reconnaissance, cette mobilisation collective vise à renforcer la visibilité des maladies rares et à sensibiliser le grand public comme les professionnels de santé.
