Le saviez-vous ?
Saviez-vous que les maladies rares, ce n’est pas si rare ? En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares identifiées à ce jour.
Ces maladies affectent souvent les enfants dès la naissance, mais également les adultes, voire les personnes âgées. Malgré l’accès à différents médicaments spécifiques, la recherche médicale est très active dans ce domaine, pour trouver davantage de traitements curatifs.
Qu’est-ce que le Plan National Maladies Rares (PNMR) ?
La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 place la lutte contre les maladies rares comme l’une des 5 priorités de santé publique. De fait, la France est le 1er pays d’Europe à avoir mis en place un Plan National de Santé Publique Maladies Rares (PNMR) piloté par le ministère chargé de la santé.
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4), lancé en février 2025, prend en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et en s’inscrivant dans une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années.
Le PNMR4 prévoit la participation de chaque ARS pour « Améliorer le parcours de vie et de soins » en mettant notamment en place de nouvelles actions facilitatrices, dans le cadre de leur futur Programme Régional de Santé.
Les filières de santé maladies rares
Une filière de santé maladies rares (FSMR) constitue un réseau national de coordination regroupant l'ensemble des acteurs impliqués dans la prise en charge d'un groupe cohérent de maladies rares : centres de référence, centres de compétence, laboratoires de diagnostic, équipes de recherche, structures médico-sociales et associations de patients.
Il existe 23 FSMR chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.
Les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR)
Créées dès 2019 par la Direction générale de l'offre de soins, les 19 PEMR de métropole, et les 4 Plateformes de Coordination Maladies Rares (PCOM) en outre-mer, ont pour mission principale de renforcer l'articulation inter-filières sur leur territoire.
Les objectifs sont multiples et comprennent notamment l'amélioration de la visibilité des centres labellisés maladies rares, la mutualisation des ressources entre les différents acteurs, la participation à la formation et à l'information, le soutien à l'innovation et à la recherche ou encore la facilitation des liens avec le secteur médico-social dans les centres maladies rares. Ces plateformes ont également pour but le partage d'expertise ainsi que la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources dans le domaine des maladies rares à une échelle locale.
Les PEMR d’Île-de-France : un lien entre la ville et l’hôpital
Les 5 Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) labellisées en Île-de-France ont élaboré le poster commun (ci-dessous) pour mieux faire connaître leur rôle auprès des acteurs de ville et du territoire.
À travers une cartographie des territoires couverts et les coordonnées de chaque Plateforme, ce support présente les différentes formes d’accompagnement proposées : coordination des soins et des acteurs, orientation vers le centre expert maladies rares le plus adapté, sensibilisation des professionnels de santé, mise à disposition d’outils et mise en relation avec les acteurs de l’écosystème maladies rares.
Actualités des PEMR :
La 11e journée annuelle de la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Paris-Saclay aura lieu le vendredi 16 octobre 2026 à la Maison Action Solidarité (MAS) à Paris, autour du thème : « Synergies entre les hôpitaux et leur territoire ».
Cette journée réunira professionnels de santé, associations de patients, acteurs institutionnels et partenaires du territoire pour échanger sur les coopérations qui contribuent à améliorer les parcours des personnes atteintes de maladies rares.
Au programme : retours d’expériences et présentations de projets innovants autour du lien ville-hôpital, de la coordination des parcours, de la génétique, de la recherche et de l’accompagnement des patients.
- Lien du programme : https://hopitaux-paris-sud.aphp.fr/wp-content/blogs.dir/184/files/2026/09/Programme-journee-annuelle-de-la-plateforme.pdf
- Lien d’inscription : https://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/inscription-journee-annuelle-de-la-plateforme-vendredi-16-octobre-2026/
Ecole, études, emploi : quels défis pour les personnes vivant avec une maladie rare ?
La 4e journée annuelle de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Paris Nord réunit professionnels, patients et associations pour échanger sur les parcours de vie, de l’enfance à l’insertion professionnelle. Un temps fort dédié aux solutions concrètes et au partage d’expériences.
📅Le vendredi 4 décembre 2026, de 9h à 13h,
📍à l’hôpital Robert-Debré (75019) et en distanciel.
Lien du programme : cliquer ici
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Lien d’inscription en distanciel : cliquer ici