Le programme national de dépistage néonatal est un programme de santé publique qui concerne tous les nouveau-nés pour détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Il permet la mise en place précoce d’un traitement et d’un accompagnement adapté si besoin. Cette prise en charge précoce offre aux enfants concernés l’opportunité de grandir et de se développer normalement.
Le dépistage consiste à prélever quelques gouttes sang sur un buvard (Guthrie), après une petite piqûre au talon du nouveau-né. L’échantillon est ensuite analysé en laboratoire, via des examens de biologie médicale. Ce test a lieu 48h à 72h après la naissance. L’accord des parents est obligatoire pour réaliser ce dépistage.
Le programme de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022.
Quelles maladies sont dépistées ?
- La phénylcétonurie,
- l’hypothyroïdie congénitale,
- l’hyperplasie congénitale des surrénales,
- la mucoviscidose,
- la drépanocytose
- le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)
Au 1er janvier 2023, le dépistage s’est étendu à 7 maladies supplémentaires :
- 3 aminoacidopathies : homocystinurie (HCY), leucinose (MSUD), tyrosinémie de type 1 (TYR1) ;
- 2 aciduries organiques : acidurie glutarique de type 1 (GA-1), acidurie isovalérique (IVA) ;
- 2 déficits de la bêta-oxydation : déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaine longue (LCHAD), déficit en captation de la carnitine (CUD).
